Mejoramiento estético en paciente con tisis bulbi

Introducción: El ojo es un órgano esencial para la relación con el entorno y para el desarrollo del ser humano, es fundamental poseer una adecuada salud visual. Objetivo: Describir la confección de una prótesis ocular para el mejoramiento estético en un paciente con tisis bulbi en ojo derecho. Caso clínico: Paciente masculino, de raza blanca, de 59 años de edad que llega a la consulta de Prótesis del Policlínico Universitario Julio Antonio Mella de la provincia Camagüey remitido de Servicios de Oftalmología con diagnóstico de tisis bulbi del ojo derecho. Al interrogatorio plantea que cuando niño, jugando con su hermano recibió un golpe en el ojo, por el cual fue tratado en el servicio de Oftalmología del Hospital Pediátrico Eduardo Agramonte Piña de la ciudad de Camagüey. Tuvo una pérdida visual progresiva que finalizó en ceguera y cambio de coloración del ojo. Refiere que nunca ha tenido dolor, pero le preocupa su estética. Conclusiones: El tratamiento protésico de la tisis del globo ocular, es una situación desafiante para el equipo rehabilitador, dada las características de este defecto. Con la utilización de este tipo de prótesis oculares en la rehabilitación del paciente, se logró mejorar su estética, lo que condujo a la recuperación física, psíquica y social.

Introduction: The eye is an essential organ for the relationship with the environment, and for the development of the human being it is essential to have adequate visual health. Objective: To describe the preparation of an ocular prosthesis for aesthetic improvement in a patient with phthisis bulbi in the right eye. Clinical case: A 59-year-old white male patient who arrived at the prosthesis clinic of the Julio Antonio Mella University Polyclinic in the province of Camagüey, referred from Ophthalmology Services with a diagnosis of phthisis bulbi of the right eye. Upon interrogation, he states that when he was a child, playing with his brother, he received a blow to the eye, for which he was treated at the ophthalmology service of the Eduardo Agramonte Piña Pediatric Hospital in the city of Camagüey. He had progressive visual loss that ended in blindness and eye color change. He says that he has never had pain, but he is concerned about his aesthetics. Conclusions: The prosthetic treatment of ocular globe phthisis is a challenging situation for the rehabilitation team, given the characteristics of this ocular defect. With the use of this type of ocular prosthesis in the patient's rehabilitation, it was possible to improve their aesthetics, which led to physical, mental and social recovery.

Diagnóstico prenatal de síndrome de Delleman-Oorthuys

El síndrome de Delleman-Oorthuys (síndrome oculocerebrocutáneo) es un trastorno esporádico, congénito y poco frecuente caracterizado por microftalmia / anoftalmia con o sin quistes orbitales, defectos cutáneos focales y alteraciones intracraneales. Debido a la distribución asimétrica de las características clínico-radiológicas, ausencia de recurrencia dentro de la familia y su mayor frecuencia en el sexo masculino, se ha propuesto la posibilidad de mosaicismo somático o mutaciones esporádicas en la quinta o sexta semana de desarrollo fetal. Los criterios diagnósticos mínimos sugeridos incluyen microftalmia o quistes orbitales, quistes del sistema nervioso central o hidrocefalia y defectos focales de piel. Dada la variabilidad en las manifestaciones y la superposición con otros síndromes, el diagnóstico puede ser difícil, pero la detección prenatal de esta rara anomalía congénita con malformaciones cerebrales es crucial en el manejo de los recién nacidos. Los estudios por imágenes para la evaluación de las características son útiles en la identificación y diferenciación de los casos. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Delleman-Oorthuys.

Delleman-Oorthuys syndrome (oculocerebrocutaneous syndrome) is a rare, congenital, sporadic disorder characterized by microphthalmia/anophthalmia with or without orbital cysts, focal skin defects, and intracranial alterations. Due to an asymmetric distribution of the clinico-radiological features, absence of recurrence within the family and its higher frequency in males, the possibility of somatic mosaicism or sporadic mutations in the fifth or sixth week of fetal development has been proposed. Suggested minimal diagnostic criteria include microphthalmia or orbital cysts, central nervous system cysts or hydrocephalus, and focal skin defects. Given the variability of manifestations and overlap with other syndromes, diagnosis can be difficult, but prenatal detection of this rare congenital anomaly with cerebral malformations is crucial in the management of newborns. Imaging studies for evaluation of features are helpful in the identification and differentiation of cases. A case of prenatal diagnosis of Delleman-Oorthuys syndrome is presented.

Comportamiento de los pacientes con distrofia corneal endotelial de Fuchs en la provincia Camagüey

Introducción: La distrofia corneal endotelial de Fuchs se trata de un trastorno degenerativo específico, bilateral y progresivo del endotelio corneal, es la más frecuente pero no siempre es diagnosticada en sus etapas iniciales en las consultas de oftalmología general. Objetivo: Describir el comportamiento clínico de pacientes con distrofia corneal endotelial de Fuchs en la provincia Camagüey. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal en el Centro Oftalmológico del Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech en la provincia Camagüey desde noviembre 2019 hasta junio 2021. El universo de estudio estuvo constituido por todos los pacientes que asistieron durante el periodo de estudio y la muestra la conformaron 19 pacientes (38 ojos) quienes cumplieron con los criterios de inclusión y exclusión. Las variables estudiadas fueron edad, sexo, color de la piel, agudeza visual con corrección, asociación con glaucoma, paquimetría, biomicroscopía del segmento anterior, microscopía endotelial, microscopía confocal, estadio de la enfermedad y tipo de tratamiento aplicado. Resultados: Predominaron los pacientes entre 40 y 59 años de edad, el sexo femenino y color blanco de la piel. Sobresalió la visión útil, los valores de paquimetría altos y asociados al glaucoma. Se constató la presencia de guttas, edema corneal, bajo conteo celular con polimorfismo y polimegatismo. El estadio 2 estuvo en 47,4 % y el tratamiento médico se aplicó en el 97,4 %. Conclusiones: La distrofia aparece con más frecuencia después de los 40 años de edad, en sexo femenino y color blanco de piel. Predominó la visión útil, valores altos de paquimetrías y asociación con glaucoma. En la biomicroscopía del segmento anterior predominaron las guttas y el edema estromal y la microscopía endotelial y confocal se caracterizaron en su mayoría por el bajo conteo celular, las guttas, polimorfismo y polimegatismo. Prevaleció el estadio 2 y el tratamiento médico.

Introduction: Fuchs endothelial corneal dystrophy is a specific, bilateral and progressive degenerative disorder of the corneal endothelium, it is the most frequent but it is not always diagnosed in its initial stages in general ophthalmology consultations. Objective: To describe the clinical behavior of patients with Fuchs endothelial corneal dystrophy in Camagüey province. Methods: A cross-sectional descriptive observational study was carried out at the Ophthalmological Center of the Manuel Ascunce Domenech University Hospital in Camagüey in the period from November 2019 to June 2021. The study universe consisted of all the patients who attended during the study period and the sample was made up of 19 patients (38 eyes) who met the inclusion and exclusion criteria. The variables studied were age, sex, skin color, corrected visual acuity, association with glaucoma, pachymetry, anterior segment biomicroscopy, endothelial microscopy, confocal microscopy, disease stage, and type of treatment applied. Results: Patients between 40 and 59 years of age, female sex, and white skin color predominated. Useful vision stood out, high pachymetry values and associated with glaucoma, the presence of guttas, corneal edema, low cell count with polymorphism, and polymegatism was confirmed. Stage 2 was 47.4% and medical treatment was applied in 97.4%. Conclusions: Dystrophy appears more frequently after 40 years of age, in females and white skin persons. Useful vision, high pachymetry values, and association with glaucoma prevailed. In the biomicroscopy of the anterior segment, guttas and stromal edema predominated, and endothelial and confocal microscopy were mostly characterized by low cell count, guttas, polymorphism, and polymegatism. Stage 2 and medical treatment prevailed.

Caracterización de los pacientes con defectos oculares atendidos en el Policlínico Universitario Julio Antonio Mella

Introducción: La prótesis bucomaxilofacial constituye la rehabilitación morfofuncional por medios artificiales de las estructuras intrabucales y peribucales en los defectos oculares, orbitales, nasales, auriculares, maxilares, mandibulares, craneales y complejos; con la conservación de modo armónico de las estructuras remanentes ya sean duros o blandos. Objetivo: Caracterizar los pacientes rehabilitados por defectos oculares en el Policlínico Universitario Julio Antonio Mella. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal desde enero de 2015 a febrero de 2022 en pacientes rehabilitados por defectos oculares en el departamento de Prótesis Estomatológica del Policlínico Universitario Julio Antonio Mella de la ciudad de Camagüey. Se estudiaron 53 pacientes que acudieron en el período de la investigación remitidos del Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech y del Hospital Pediátrico Provincial Docente Eduardo Agramante Piña de la provincia Camagüey. Resultados: Con relación a los pacientes con rehabilitados según edad, sexo y factores etiológicos prevaleció el grupo 35 a 59 años, así como el sexo masculino y el traumatismo ocular. Se constató que la experiencia protésica satisfactoria primó en los periodos evaluados y con respecto a los pacientes rehabilitados según los factores relacionados con la estética, se comprobó que los valores más favorables fueron para el color de la esclera y la apertura palpebral. Conclusiones: Predominó el sexo masculino junto con el grupo de edad de 35 59 años. La causa más frecuente de pérdida ocular fue la traumática. Hubo un alto índice de experiencia satisfactoria con el uso de las prótesis y los factores que determinaron la estética fueron favorables.

Introduction: The bucomaxilofacial prosthesis constitutes the morpho-functional rehabilitation for artificial means of the intraoral and peribucales structures in the ocular defects, orbital, nasal, aural, maxillary, mandibular, cranial and complex; with the harmonic conservation of mode of the remanent structures either be hard or soft. Objetive: To characterize the patients rehabilitated for ocular defects at the Julio Antonio Mella University Polyclinic. Methods: An observational, descriptive and transversal study was carried out from January, 2015 to February, 2022 in patients rehabilitated by ocular defects in the department Dentistry Prosthesis of the Julio Antonio Mella University Polyclinic of the city of Camagüey. 53 patients constituted the universe that attended in the period of the investigation remitted of the Manuel Ascunce Domenech University Hospital and from the Eduardo Agramontes Piña Provincial Pediatric Hospital in the province Camagüey. Results: With respect to the rehabilitated patients according to age, sex and etiologic factors prevailed the group 35 to 59 years, as well as the masculine sex and the ocular traumatism. It was verified that the prosthetic satisfactory experience had priority in the evaluated periods and regarding the patients rehabilitated according to the factors related with esthetics, it was verified that the most favorable values were for the color of the esclera and the palpebral opening. Conclusions: The masculine patients predominated along with the age rank of 35-59 years. The most frequent cause of ocular loose was the traumatic one. There was a tall index of satisfactory experience with the use of the prosthesis and the factors that determined the esthetics were favorable.

Síndrome de Axenfeld-Rieger. Presentación de un caso / Axenfeld-Rieger syndrome. Presentation of a case

RESUMEN El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad de origen genético de muy baja prevalencia que se hace acompañar de manifestaciones clínicas variables con afectación ocular y no ocular. Por tales razones se decidió presentar el caso de una paciente de 14 años de edad, antecedente familiar (en este caso su madre) de dicha enfermedad, con historia de retraso mental ligero, hipoacusia y mala visión en ambos ojos que se acompaña de alteraciones oculares: malformaciones a nivel del segmento anterior: deformidad de la pupila, prominencia blanquecina perilímbica que se corresponde con un embriotoxón posterior. Presenta otros signos de afectación no oculares: dismorfismo craneofacial leve, hipertelorismo, hipoplasia maxilar con aplanamiento del tercio medio facial, frente prominente, puente nasal ancho y aplastado así como anomalías dentales. Sufre complicaciones propias de la evolución de la entidad como es el glaucoma secundario, por lo que se trató con triple terapia con hipotensores oculares, en espera de la respuesta al tratamiento para, en el caso de una evolución tórpida, proceder al tratamiento quirúrgico: trabeculectomía.

ABSTRACT Axenfeld-Rieger syndrome is a very low prevalence disease of genetic origin that is accompanied by variable clinical manifestations with ocular and non-ocular involvement. For these reasons, it was decided to present the case of a 14-years-old patient with a family history (in this case her mother) of this disease, with a history of mild mental retardation, hearing loss and poor vision in both eyes that is accompanied by ocular alterations: malformations at the level of the anterior segment: pupil deformity, perilimbic whitish prominence corresponding to a posterior embryotoxon. He presents other non-ocular signs of involvement: mild craniofacial dysmorphism, hypertelorism, maxillary hypoplasia with flattening of the midface, prominent forehead, wide and flattened nasal bridge, as well as dental anomalies. He suffers from complications inherent to the evolution of the entity, such as secondary glaucoma, for which he was treated with triple therapy with ocular hypotensive agents, pending the response to treatment, and in the case of a torpid evolution, proceed to surgical treatment: trabeculectomy.

Enfermedad de stargardt o degeneración macular de stargardt / Stargardt disease or stargardt macular degeneration

La degeneración macular de Stargardt es considerada una enfermedad rara pues se presenta un caso por cada 10.000 personas (1).Es de transmisión hereditaria de un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación del gen ABCA4, que tiene una función transportadora a través de la membrana de las células fotorreceptoras. Hay 558 mutaciones diferentes que pue-den originar el mal (2).La enfermedad Stargardt y Fundusflavima-culatus son la misma enfermedad, siendo el segundo, un estado más avanzado de almacenamiento de lipofucsina (3).CASO CLINÍCOPaciente de 16 años de edad acude a consulta de medicina preventiva refiriendo presentar disminución de agudeza visual, antecedentes de miopía y astigmatismo con debida corrección de error refracta-rio. Actualmente presenta disminución de agudeza visual más notoria en zona central, usando así su visión periférica. Agudeza visual: 20/100. Campimetría: hay es-cotomas. Angiofluorgrafía: muestra una coroides oscura por depósitos de lipofuscina del epitelio pigmentario de la retina dando como resultado la enfermedad de Stargardt.

The Stargardt Macular degeneration is con-sidered a rare disease; one case per 10,000 people is presented. (1)It is Inheritance and it is given an autoso-mal recessive pattern. It is caused by a mu-tation of ABCA4 gene, which has a trans-port function through the membrane of the photoreceptor cells. There are 558 different mutations that can cause it. (2)The Stargardt disease and fundusflavima-culatus are the same disease, the second is a more advanced state of lipofuscin sto-rage. (3)CASE REPORTA 16 years old patient attends to the pre-ventive health referring to have a decrea-sed visual acuity, history of myopia and as-tigmatism with refractive error correction. Currently has more noticeable decrease in central visual acuity, so using your periphe-ral vision. Visual acuity 20/100 Campimetry: there is noscotoma, angiofluorgrafia: it dis-plays a dark choroid by deposits of lipofus-cin of the pigment epithelium of the retina which results the Stargardt disease.

Holoprosencefalia: a proposito de un caso / Holoprosencephaly: report a case

Se reporta el caso de una mujer de 22 años de edad, sin antecedentes de importancia. Fue admitida en el hospital, enpródromos de trabajo de parto, gestación de 40 semanas y malformación cerebral: holoprosencefalia semilobar, hipotelorismo, hidronefrosis derecha leve (diagnóstico ecográfico). Es intervenida mediante la operación cesáreaobteniéndose un recién nacido con características de holoprosencefalia siendo lo resaltante el hipotelorismo y laarrinencefalia. No presenta llanto al nacimiento, por lo que se le realiza maniobras de reanimación cardio pulmonar, continùaen mal estado general con periodos de apnea, baja saturación, expansibilidad torácica disminuida, se procede a colocaciónde tubo endotraqueal, administración de adrenalina, es llevada al servicio de unidad de cuidados intensivos pediátricos,presentando en el trayecto dos episodios de paro cardiaco, el menor luego es colocado en ventilador mecánico, no teniendouna buena evolución ,fallece el día siguiente de nacido.

It is reported the case of a woman, 22 years of age, without important background information. She was admitted to the hospital, in premonitory signs of 40 weeks and cerebral malformation: semilbar holoprosencephaly, hipotelorismo, mild right hydronephrosis (sonographic diagnosis). She is operated by the cesarean section obtaining a newborn with characteristics of holoprosencephaly remains what the striking hipotelorismo and arrinencefalia. There is no crying at birth, by what is realized maneuvers cardio pulmonary resuscitation, continues un poor condition general, with periods of apnea, low saturation, chest diminished expansibility, so proceeded to endotracheal tube placement, placement of adrenaline, is taken to the pediatric intensive care units, presenting in the journey two episodes of cardiac arrest, the minor then is placed on mechanical ventilator, not taking a good evolution, dies the net day of birth.

Síndrome de Marcus Gunn. Presentación de un caso / Marcus Gunn syndrome. A case report

El fenómeno de Marcus Gunn es un movimiento congénito asociado trigémino oculomotor que afecta a los músculos elevadores del párpado y los de la masticación. Se presenta la ptosis asociada a una sincinesia, que consiste en la elevación involuntaria del párpado ptósico, relacionado con movimientos de desplazamiento lateral de la mandíbula o de abertura de la boca. Suele ser más frecuente en niñas y en el ojo izquierdo, y ocasionalmente, se presenta una parálisis de recto superior del mismo lado. De forma extremadamente rara se asocia con anomalías sistémicas. Algunos autores refieren que este fenómeno se hace menos evidente con la edad. Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de un paciente a quien se le diagnosticó este síndrome asociado a anomalías sistémicas. El diagnóstico precoz de esta patología nos posibilita la prevención de la ambliopía y sus secuelas.

Marcus Gunn phenomenon is a congenital movement associated with the trigeminus-oculomotor nerve which affects the levator palpebrae superioris and the mastication muscles. Ptosis associated with synkinesis is presented and it consists of the involuntary synchronic (ptosis) eyelid elevation, related to the movements of lateral displacement of the jaw or when opening the mouth, which is frequently found in girls in left eye; occasionally rectus superioris paralysis of left side is also observed. It is rarely associated with systemic anomalies. Some authors consider that this phenomenon is less evident as the years pass. The ophthalmologic and clinical features of a patient that was diagnosed with this syndrome in association with systemic anomalies is presented. The early diagnosis of this pathology makes the prevention of amblyopia and its sequela possible.

Síndrome de Moebius. A propósito de un caso / Moebius syndrome. A case report

Desde 1880 Von Graefe y Saemish agruparon algunos pacientes con trastornos congénitos infrecuentes de la región facial y no progresivos, lo cual fue descrito posteriormente por Paul Julius Moebius, en 1888, como síndrome de Moebius, definido como "parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI, motor ocular externo VII, facial y otros pares craneales como XII, hipogloso, III, motor ocular común, cuyo espectro clínico es variable; afecta a otros pares craneales y se asocia con múltiples malformaciones. Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente a quien se le diagnosticó este síndrome genético. Por ser esta una entidad clínica poco conocida, factor que ha condenado a muchos pacientes a ser tratados como incapacitados mentales, el apoyo social es determinante, tanto para los afectados como para sus familiares.

In 1880 Von Graefe and Saemish grouped some patients with infrequent non progressive congenital disorders in facial region which was later described by Julius Moebius in 1888, as a Moebius syndrome, defined as “congenital paralysis” of the nucleus of the 6th cranial nerves, 7th external motor ocular nerve, facial and other cranial nerves as: 12th, 3rd hypoglossal, common motor ocular which clinical spectrum is variable; other cranial nerves are affected and it is associated with multiple malformations. Clinical and Ophthalmologic characteristics of a female patient who was diagnosed with this genetic syndrome were presented. As this is a very rare condition, many patients were condemned to be treated as mentally handicapped, where social support is indispensable for both patients and families.